O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um distúrbio neurológico caracterizado por dificuldade na comunicação e interação social e padrões repetitivos e restritos de comportamento. Pode ser caracterizado como sindrômico, quando associado a outras anomalias congênitas ou outros distúrbios do neurodesenvolvimento. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações nos principais genes envolvidos com o Transtorno do Espectro Autista Sindrômico, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).
para que serve o exame?
Este exame está indicado para pacientes com transtorno do espectro autista sindrômico, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
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Fonte: Gene One